Dr. Bilgehan Öztürk açıklamasında şu görüşlere yer verdi ;
Fenilketonüri ilk kez 1934 yılında Asbjörn Fölling (1888–1937) tarafından zihinsel özürlü olan sarışın, mavi gözlü iki kardeşte ilk kez tanımlamıştır.
Fenilketonüri kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Fenilalanin hidroksilaz enzim eksikliği nedeni ile meydana gelmektedir.Hastalıkta bir protein yapıtaşı olan fenilalanin metabolize edilemez, kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarı meydana gelir. Erken tanımlanıp tedavi edilmediği takdirde kaçınılmaz son ağır zihinsel geriliktir. Ülkemiz, hastalığın en sık izlendiği ülkelerdendir.Karşılaşma riski, normal popülasyonda 10 bin canlı doğumda 1 iken özellikle akraba evliliğinin yoğun olduğu ülkemizde ve İlimizde de 3000-4000 doğumda 1 karşılaşılabilmektedir.
Çekinik genle taşınan bu hastalığın taşıyıcı sıklığı ülkemizde yüksektir. Her 100 kişiden dördünün bu hastalığı taşıyor olması yanı sıra %22 ‘ye varan akraba evliliği sıklığı hastalığın ülkemizde sıklıkla izlenmesinin nedenidir.
Ağır zihinsel geriliği olan fenilketonürili bireylerde konvülsiyonlar, agresif yada otistik davranış bozuklukları, dermatit şeklindeki cilt lezyonları yanı sıra vakaların sadece % 60 ‘ında anne babaya göre açık saç-göz-ten rengi ile karakterizedir. Çocuklar aşırı hareketlidir, psikotik bozukluklar mevcuttur ve doğumdan itibaren bebeklerin idrar ve terleri küf gibi kokabilir.
Fenilketonüri anne ve babanın genleriyle çocuğa geçen kalıtsal bir hastalıktır. Hem anne hem de babada bozuk gen varsa, her bir çocuğun hasta olma olasılığı %25'dir. Anne yada babadan birinden bozuk gen alan çocuk sadece hastalığın taşıyıcısı olur. Çocuğun hasta olabilmesi için hem anne hem de babadan bozuk gen alması gerekir.
Bu hastalıkla doğan çocuklar protein metabolizmasında yer alan bir enzimin eksikliği nedeni ile proteinli gıdalarla (Et, Süt, Yumurta, vs.) beslendiklerinde, kan ve vücut sıvılarında fenilalanin denen bir maddenin seviyesi yükselir.Bu madde beyin hücrelerini harap ederek çocuğun ileri derecede zekâ özürlü olmasına neden olur. Hastalığın belirtileri genellikle yeni doğan döneminde görülmez. İlk aylarda sağlıklı bebeklerden ayırt edilemeyen bu bebekler 2'inci aydan itibaren gecikmeli gelişim göstermeye başlarlar. 5 ve 6. aylardan sonra oturma, yürüme, konuşma gibi becerileri kazanamazlar. Beyin gelişmeleri normal olmadığından başları küçük kalır ve sık sık havale geçirebilirler.
Fenilketonüri erken tanı konulduğunda tedavi edilebilen bir hastalıktır. Erken tanı ve tedavi ile zekâ geriliği tamamen önlenir. Fenilketonüri tanısı konan bebekler özel diyet programına alınır. Özel diyet tedavisinde amaç fenilalanin seviyesinin kan ve vücut sıvılarında normal sınırlarda kalmasını sağlamaktır.
Bütün vatandaşlarımızın neonatal tarama programından yararlanabilmeleri için; tüm yeni doğan bebeklerinden beslenmeyi takiben, doğumdan 48 saat sonra olmak üzere ilk 15 gün içinde Aile Hekimliği Birimlerimize başvurmaları ile bu hizmetten ücretsiz olarak yararlanabileceklerdir.
Hedefimiz; tüm yeni doğanları tarayarak hasta bebeklerin erken tespit edilmesi ve tedavi altına alınmasıdır. Bunun için ülke genelinde "Fenilketonüri Tarama Programları" yürütülmektedir.Unutulmamalı ki topuktan alınan bir damla kan hayat kurtarır.
