1-7 Haziran Fenilketonüri Haftası

Niğde Halk Sağlığı Müdürü Bilgehan Öztürk 1-7 Haziran Fenilketonürü Haftası nedeniyle bir basın açıklaması yaptı.

SAĞLIK 04.06.2012, 22:25 04.06.2012, 22:25
1-7 Haziran Fenilketonüri Haftası

 Niğde Halk Sağlığı Müdürü Bilgehan Öztürk 1-7 Haziran Fenilketonürü Haftası nedeniyle bir basın açıklaması yaptı.

 

Dr. Bilgehan Öztürk açıklamasında şu görüşlere yer verdi ;

 

Fenilketonüri ilk kez 1934 yılında Asbjörn Fölling (1888–1937) tarafından zihinsel özürlü olan sarışın, mavi gözlü iki kardeşte ilk kez tanımlamıştır.

 

         Fenilketonüri kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Fenilalanin hidroksilaz enzim eksikliği nedeni ile meydana gelmektedir.Hastalıkta bir protein yapıtaşı olan fenilalanin metabolize edilemez, kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarı meydana gelir. Erken tanımlanıp tedavi edilmediği takdirde kaçınılmaz son ağır zihinsel geriliktir. Ülkemiz, hastalığın en sık izlendiği ülkelerdendir.Karşılaşma riski, normal popülasyonda 10 bin canlı doğumda 1 iken özellikle akraba evliliğinin yoğun olduğu ülkemizde ve İlimizde de 3000-4000 doğumda 1 karşılaşılabilmektedir.

 

         Çekinik genle taşınan bu hastalığın taşıyıcı sıklığı ülkemizde yüksektir. Her 100 kişiden dördünün bu hastalığı taşıyor olması yanı sıra %22 ‘ye varan akraba evliliği sıklığı hastalığın ülkemizde sıklıkla izlenmesinin nedenidir.

 

         Ağır zihinsel geriliği olan fenilketonürili bireylerde konvülsiyonlar, agresif yada otistik davranış bozuklukları, dermatit şeklindeki cilt lezyonları yanı sıra vakaların sadece % 60 ‘ında anne babaya göre açık saç-göz-ten rengi ile karakterizedir. Çocuklar aşırı hareketlidir, psikotik bozukluklar mevcuttur ve doğumdan itibaren bebeklerin idrar ve terleri küf gibi kokabilir.

 

         Fenilketonüri anne ve babanın genleriyle çocuğa geçen kalıtsal bir hastalıktır. Hem anne hem de babada bozuk gen varsa, her bir çocuğun hasta olma olasılığı %25'dir. Anne yada babadan birinden bozuk gen alan çocuk sadece hastalığın taşıyıcısı olur. Çocuğun hasta olabilmesi için hem anne hem de babadan bozuk gen alması gerekir.

 

         Bu hastalıkla doğan çocuklar protein metabolizmasında yer alan bir enzimin eksikliği nedeni ile proteinli gıdalarla (Et, Süt, Yumurta, vs.) beslendiklerinde, kan ve vücut sıvılarında fenilalanin denen bir maddenin seviyesi yükselir.Bu madde beyin hücrelerini harap ederek çocuğun ileri derecede zekâ özürlü olmasına neden olur. Hastalığın belirtileri genellikle yeni doğan döneminde görülmez. İlk aylarda sağlıklı bebeklerden ayırt edilemeyen bu bebekler 2'inci aydan itibaren gecikmeli gelişim göstermeye başlarlar. 5 ve 6. aylardan sonra oturma, yürüme, konuşma gibi becerileri kazanamazlar. Beyin gelişmeleri normal olmadığından başları küçük kalır ve sık sık havale geçirebilirler.

 

         Fenilketonüri erken tanı konulduğunda tedavi edilebilen bir hastalıktır. Erken tanı ve tedavi ile zekâ geriliği tamamen önlenir. Fenilketonüri tanısı konan bebekler özel diyet programına alınır. Özel diyet tedavisinde amaç fenilalanin seviyesinin kan ve vücut sıvılarında normal sınırlarda kalmasını sağlamaktır.

 

         Bütün vatandaşlarımızın neonatal tarama programından yararlanabilmeleri için; tüm yeni doğan bebeklerinden beslenmeyi takiben, doğumdan 48 saat sonra olmak üzere ilk 15 gün içinde Aile Hekimliği Birimlerimize  başvurmaları ile bu hizmetten ücretsiz olarak yararlanabileceklerdir.

 

Hedefimiz; tüm yeni doğanları tarayarak hasta bebeklerin erken tespit edilmesi ve tedavi altına alınmasıdır. Bunun için ülke genelinde "Fenilketonüri Tarama Programları" yürütülmektedir.Unutulmamalı ki topuktan alınan bir damla kan hayat kurtarır.

 

 

banner697
Yorumlar (3)
dikkatinizi çekerim 10 yıl önce
bebek doğdu hastanede aldılar eve gittik hastanedeki formalite deyip sağlık ocağında bir daha aldılar sağlık müdürlüğü değerler yüksek deyip bir daha aldı sonuç değerler normal çıktı dediler.madem ilk günlerde kandaki protein miktarı düşük tahlil için uygun değil neden kan alıyorlar.bahri elmas bunun bir açıklamsını yapar mı sezaryen çocuğun annesi hemen emziremediğine göre gelip çocuktan kan almanın mantığı ney o kadar gereksiz iş yapıyorlarki insan nefret ediyor bunlardan bekle çocuk emsin beslensin ne diye atlayıp kan alıyorsun sonrada olmadı tekrar alalım oldu çocuk yap boz tahtası tabi.fikirsizlik başka ne diyim.yok eve gider sağlık ocağında aldırmazmış bir an önce alalımda bakanlık neden kan almadınz diye soruşturma açmasın. amaç bu hastalık değil. yazıklar olsun bu yazıyı görüp te açıklama yapmayana da yazıklar olsun.bir kere 1 damala kan değil insanı yanıltmayın 3 günlük çocuğun ayağını morartılar kan alacaz diye.beceriksizlik.
kimin umrunda 10 yıl önce
müdür açıklamayı yapmış vatandaşın başına gelenden o na ne bana dokunmayan yılan bin yaşasın diyenlerin devri!!!!
sağlık müdürlüğü fenilketonuru... olmuş 10 yıl önce
doktor bey sen bu kuruma bir işaç yazsanda buradaki ruh hastaları iyileşse
banner832
Günün Anketi Tümü
BOR'da Hangi Yatırım Gerçekleştirilmeli... Geliştirilmeli...
BOR'da Hangi Yatırım Gerçekleştirilmeli... Geliştirilmeli...
Günün Karikatürü Tümü
Namaz Vakti 02 Aralık 2022
İmsak
Güneş
Öğle
İkindi
Akşam
Yatsı
Puan Durumu
Takımlar O P
1. Fenerbahçe 13 29
2. Galatasaray 13 27
3. Adana Demirspor 13 24
4. Konyaspor 14 24
5. Başakşehir 13 24
6. Kayserispor 14 23
7. Trabzonspor 13 23
8. Beşiktaş 13 22
9. Alanyaspor 14 17
10. Gaziantep FK 13 16
11. Antalyaspor 12 16
12. Giresunspor 13 15
13. Kasımpaşa 13 15
14. Hatayspor 13 14
15. Karagümrük 13 13
16. Ankaragücü 13 13
17. Sivasspor 14 11
18. İstanbulspor 13 8
19. Ümraniye 13 7
Takımlar O P
1. Eyüpspor 15 34
2. Rizespor 14 25
3. Pendikspor 14 25
4. Keçiörengücü 14 25
5. Boluspor 14 25
6. Samsunspor 14 24
7. Manisa FK 14 23
8. Bodrumspor 14 22
9. Bandırmaspor 14 21
10. Sakaryaspor 15 19
11. Altay 14 18
12. Adanaspor 14 17
13. Göztepe 13 17
14. Tuzlaspor 14 16
15. Erzurumspor 14 14
16. Altınordu 14 12
17. Ö.K Yeni Malatya 15 11
18. Gençlerbirliği 14 7
19. Denizlispor 14 6
Takımlar O P
1. Arsenal 14 37
2. M.City 14 32
3. Newcastle 15 30
4. Tottenham 15 29
5. M. United 14 26
6. Liverpool 14 22
7. Brighton 14 21
8. Chelsea 14 21
9. Fulham 15 19
10. Brentford 15 19
11. Crystal Palace 14 19
12. Aston Villa 15 18
13. Leicester City 15 17
14. Bournemouth 15 16
15. Leeds United 14 15
16. West Ham United 15 14
17. Everton 15 14
18. Nottingham Forest 15 13
19. Southampton 15 12
20. Wolves 15 10
Takımlar O P
1. Barcelona 14 37
2. Real Madrid 14 35
3. Real Sociedad 14 26
4. Athletic Bilbao 14 24
5. Atletico Madrid 14 24
6. Real Betis 14 24
7. Osasuna 14 23
8. Rayo Vallecano 14 22
9. Villarreal 14 21
10. Valencia 14 19
11. Mallorca 14 19
12. Real Valladolid 14 17
13. Girona 14 16
14. Almeria 14 16
15. Getafe 14 14
16. Espanyol 14 12
17. Celta Vigo 14 12
18. Sevilla 14 11
19. Cadiz 14 11
20. Elche 14 4

Gelişmelerden Haberdar Olun

@