Fenilketonüri nedir? Biliyor musunuz?

İl Halk Sağlığı Müdürü Dr. Bilgehan Öztürk anne ve babaları uyardı.

SAĞLIK 03.06.2013, 22:01 05.06.2013, 01:07
873
banner830
 Niğde Halk Sağlığı Müdürü Dr. Bilgehan Öztürk , 1 – 7  Haziran Fenilketonüri haftası nedeni ile bir açıklama yaptı.

 

İl Halk Sağlığı Müdürü Dr. Bilgehan Öztürk ; Topuktan alınan bir damla kan hayat kurtarır” diyerek, anne ve babaları uyardı.

 

Dr. Bilgehan Öztürk, “Fenilketonüri kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Fenilalanin hidroksilaz enzim eksikliği nedeni ile meydana gelmektedir.Hastalıkta bir protein yapıtaşı olan fenilalanin metabolize edilemez, kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarı meydana gelir. Erken tanımlanıp tedavi edilmediği takdirde kaçınılmaz son ağır zihinsel geriliktir. Ülkemiz, hastalığın en sık izlendiği ülkelerdendir.Karşılaşma riski, normal popülasyonda 10 bin canlı doğumda 1 iken özellikle akraba evliliğinin yoğun olduğu ülkemizde ve İlimizde de 3000-4000 doğumda 1 karşılaşılabilmektedir.

            Çekinik genle taşınan bu hastalığın taşıyıcı sıklığı ülkemizde yüksektir. Her 100 kişiden dördünün bu hastalığı taşıyor olması yanı sıra %22 ‘ye varan akraba evliliği sıklığı hastalığın ülkemizde sıklıkla izlenmesinin nedenidir.

            Ağır zihinsel geriliği olan fenilketonürili bireylerde konvülsiyonlar, agresif yada otistik davranış bozuklukları, dermatit şeklindeki cilt lezyonları yanı sıra vakaların sadece % 60 ‘ında anne babaya göre açık saç-göz-ten rengi ile karakterizedir. Çocuklar aşırı hareketlidir, psikotik bozukluklar mevcuttur ve doğumdan itibaren bebeklerin idrar ve terleri küf gibi kokabilir.

            Bu hastalıkla doğan çocuklar protein metabolizmasında yer alan bir enzimin eksikliği nedeni ile proteinli gıdalarla (Et, Süt, Yumurta, vs.) beslendiklerinde, kan ve vücut sıvılarında fenilalanin denen bir maddenin seviyesi yükselir.Bu madde beyin hücrelerini harap ederek çocuğun ileri derecede zekâ özürlü olmasına neden olur. Hastalığın belirtileri genellikle yeni doğan döneminde görülmez. İlk aylarda sağlıklı bebeklerden ayırt edilemeyen bu bebekler 2'inci aydan itibaren gecikmeli gelişim göstermeye başlarlar. 5 ve 6. aylardan sonra oturma, yürüme, konuşma gibi becerileri kazanamazlar. Beyin gelişmeleri normal olmadığından başları küçük kalır ve sık sık havale geçirebilirler.

            Fenilketonüri erken tanı konulduğunda tedavi edilebilen bir hastalıktır. Erken tanı ve tedavi ile zekâ geriliği tamamen önlenir. Fenilketonüri tanısı konan bebekler özel diyet programına alınır. Özel diyet tedavisinde amaç fenilalanin seviyesinin kan ve vücut sıvılarında normal sınırlarda kalmasını sağlamaktır.

            Bütün vatandaşlarımızın neonatal tarama programından yararlanabilmeleri için; tüm yeni doğan bebeklerinden beslenmeyi takiben, doğumdan 48 saat sonra olmak üzere ilk 15 gün içinde Aile Hekimliği Birimlerimize  başvurmaları ile bu hizmetten ücretsiz olarak yararlanabileceklerdir.

 

            Hedefimiz; tüm yeni doğanları tarayarak hasta bebeklerin erken tespit edilmesi ve tedavi altına alınmasıdır. Bunun için ülke genelinde "Fenilketonüri Tarama Programları" yürütülmektedir.

            Türkiye genelinde 1993 yılından beri Fenilketonüri Tarama Programı başarı ile yürütülmekte olup, bu programa Konjenital Hipotiroidi ve Biyotinidaz Eksikliği Hastalığı da dâhil edilerek, 25 Aralık 2006 tarihinde “Neonatal Tarama Programı” başlatılmıştır.

            Bugüne kadar bebeklerin topuklarından alınan 1 damla kan ile kalıcı zekâ geriliği yapan Fenilketonüri hastalığı taranmakta iken, artık bu taramaya Konjenital Hipotiroidi taraması ve Biyotinidaz eksikliği de  ilave edilmiştir.

           

            Erken teşhis ancak tarama testleriyle yapılabilir.

            Tarama yapılmadığında vakaların %90’nına ilk ayda tanı konulamaz. Klinik muayene ile ilk üç ayda da teşhis edilemeyen vaka oranı yüksektir

            Neonatal Tarama Programı, Halk Sağlığı Müdürlüğü Bulaşıcı Olmayan Hastalıklar Birimi tarafından yürütülmektedir

 

            Doğuştan metabolik hastalıklardan olan Fenilketonüri, Hipotiroidi ve Biyotinidaz taraması için 2012 yılında ilimizde 5714 adet yeni doğan bebeğin topuk kanı taraması  yapılmıştır.Alınan kan örneklerinin sonuçları internet ortamında sürekli incelenmekte olup; hastalık şüphesi olan bebeklerin gerek görüldüğünde İlimiz Çocuk Hastanesinde gerekli tetkikleri yaptırılıp yeniden değerlendirilmekte ve şüpheli vakalar görüldüğünde bir üst basamağa sevki yapılmaktadır. 2012 yılı Ocak-Aralık döneminde 35 bebek Konjenital Hipotiroidi  tanısı almış, 1 bebek Fenilketonüri  tanısı almış ve tedavilerine başlanmıştır.Biyotinidaz Eksikliği yönünden tanısı konan bebeğimiz bulunmamaktadır.    “Mutlu bir gelecek 1 damla kan ile gelecek.”dedi.

 

 

 

 

Yorumlar (0)
banner833
kapalı
24_09_2013_02 Image Banner 142 x 60 24_09_2013_02 Image Banner 142 x 60
Günün Anketi Tümü
BOR'da Hangi Yatırım Gerçekleştirilmeli... Geliştirilmeli...
BOR'da Hangi Yatırım Gerçekleştirilmeli... Geliştirilmeli...
Puan Durumu
Takımlar O P
1. Sivasspor 18 40
2. Başakşehir 18 36
3. Trabzonspor 18 35
4. Fenerbahçe 18 34
5. Alanyaspor 18 32
6. Galatasaray 18 30
7. Beşiktaş 18 30
8. Göztepe 18 26
9. Malatyaspor 18 24
10. Gaziantep FK 18 24
11. Çaykur Rizespor 18 23
12. Denizlispor 18 22
13. Gençlerbirliği 18 18
14. Konyaspor 18 18
15. Kasımpaşa 18 15
16. Antalyaspor 18 14
17. Ankaragücü 18 12
18. Kayserispor 18 10
Takımlar O P
1. Hatayspor 18 37
2. Erzurum BB 18 31
3. Bursaspor 18 30
4. Akhisar Bld.Spor 18 28
5. Keçiörengücü 18 28
6. Ümraniye 18 28
7. Menemen Belediyespor 18 28
8. Adana Demirspor 18 27
9. Altay 18 24
10. Balıkesirspor 18 24
11. Giresunspor 18 24
12. Fatih Karagümrük 18 23
13. İstanbulspor 18 20
14. Altınordu 18 19
15. Osmanlıspor 18 16
16. Adanaspor 18 13
17. Boluspor 18 13
18. Eskişehirspor 18 9
Takımlar O P
1. Liverpool 22 64
2. Man City 24 51
3. Leicester City 23 45
4. Chelsea 24 40
5. M. United 23 34
6. Wolverhampton 23 34
7. Sheffield United 24 33
8. Tottenham 23 31
9. Southampton 24 31
10. Arsenal 24 30
11. Crystal Palace 24 30
12. Everton 24 30
13. Newcastle 24 30
14. Burnley 23 27
15. Brighton 24 25
16. Aston Villa 24 25
17. West Ham 22 23
18. Bournemouth 24 23
19. Watford 24 23
20. Norwich City 23 17
Takımlar O P
1. Barcelona 20 43
2. Real Madrid 20 43
3. Atletico Madrid 20 35
4. Sevilla 20 35
5. Getafe 20 33
6. Real Sociedad 20 31
7. Valencia 20 31
8. Athletic Bilbao 20 30
9. Villarreal 20 28
10. Granada 20 27
11. Real Betis 20 27
12. Levante 20 26
13. Osasuna 20 25
14. Deportivo Alaves 20 23
15. Real Valladolid 20 22
16. Eibar 20 22
17. Mallorca 20 18
18. Celta de Vigo 20 16
19. Leganés 20 14
20. Espanyol 20 14
Günün Karikatürü Tümü

Gelişmelerden Haberdar Olun

@