İl Halk Sağlığı Müdürü Dr. Bilgehan Öztürk ; Topuktan alınan bir damla kan hayat kurtarır” diyerek, anne ve babaları uyardı.
Dr. Bilgehan Öztürk, “Fenilketonüri kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Fenilalanin hidroksilaz enzim eksikliği nedeni ile meydana gelmektedir.Hastalıkta bir protein yapıtaşı olan fenilalanin metabolize edilemez, kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarı meydana gelir. Erken tanımlanıp tedavi edilmediği takdirde kaçınılmaz son ağır zihinsel geriliktir. Ülkemiz, hastalığın en sık izlendiği ülkelerdendir.Karşılaşma riski, normal popülasyonda 10 bin canlı doğumda 1 iken özellikle akraba evliliğinin yoğun olduğu ülkemizde ve İlimizde de 3000-4000 doğumda 1 karşılaşılabilmektedir.
Çekinik genle taşınan bu hastalığın taşıyıcı sıklığı ülkemizde yüksektir. Her 100 kişiden dördünün bu hastalığı taşıyor olması yanı sıra %22 ‘ye varan akraba evliliği sıklığı hastalığın ülkemizde sıklıkla izlenmesinin nedenidir.
Ağır zihinsel geriliği olan fenilketonürili bireylerde konvülsiyonlar, agresif yada otistik davranış bozuklukları, dermatit şeklindeki cilt lezyonları yanı sıra vakaların sadece % 60 ‘ında anne babaya göre açık saç-göz-ten rengi ile karakterizedir. Çocuklar aşırı hareketlidir, psikotik bozukluklar mevcuttur ve doğumdan itibaren bebeklerin idrar ve terleri küf gibi kokabilir.
Bu hastalıkla doğan çocuklar protein metabolizmasında yer alan bir enzimin eksikliği nedeni ile proteinli gıdalarla (Et, Süt, Yumurta, vs.) beslendiklerinde, kan ve vücut sıvılarında fenilalanin denen bir maddenin seviyesi yükselir.Bu madde beyin hücrelerini harap ederek çocuğun ileri derecede zekâ özürlü olmasına neden olur. Hastalığın belirtileri genellikle yeni doğan döneminde görülmez. İlk aylarda sağlıklı bebeklerden ayırt edilemeyen bu bebekler 2'inci aydan itibaren gecikmeli gelişim göstermeye başlarlar. 5 ve 6. aylardan sonra oturma, yürüme, konuşma gibi becerileri kazanamazlar. Beyin gelişmeleri normal olmadığından başları küçük kalır ve sık sık havale geçirebilirler.
Fenilketonüri erken tanı konulduğunda tedavi edilebilen bir hastalıktır. Erken tanı ve tedavi ile zekâ geriliği tamamen önlenir. Fenilketonüri tanısı konan bebekler özel diyet programına alınır. Özel diyet tedavisinde amaç fenilalanin seviyesinin kan ve vücut sıvılarında normal sınırlarda kalmasını sağlamaktır.
Bütün vatandaşlarımızın neonatal tarama programından yararlanabilmeleri için; tüm yeni doğan bebeklerinden beslenmeyi takiben, doğumdan 48 saat sonra olmak üzere ilk 15 gün içinde Aile Hekimliği Birimlerimize başvurmaları ile bu hizmetten ücretsiz olarak yararlanabileceklerdir.
Hedefimiz; tüm yeni doğanları tarayarak hasta bebeklerin erken tespit edilmesi ve tedavi altına alınmasıdır. Bunun için ülke genelinde "Fenilketonüri Tarama Programları" yürütülmektedir.
Türkiye genelinde 1993 yılından beri Fenilketonüri Tarama Programı başarı ile yürütülmekte olup, bu programa Konjenital Hipotiroidi ve Biyotinidaz Eksikliği Hastalığı da dâhil edilerek, 25 Aralık 2006 tarihinde “Neonatal Tarama Programı” başlatılmıştır.
Bugüne kadar bebeklerin topuklarından alınan 1 damla kan ile kalıcı zekâ geriliği yapan Fenilketonüri hastalığı taranmakta iken, artık bu taramaya Konjenital Hipotiroidi taraması ve Biyotinidaz eksikliği de ilave edilmiştir.
Erken teşhis ancak tarama testleriyle yapılabilir.
Tarama yapılmadığında vakaların %90’nına ilk ayda tanı konulamaz. Klinik muayene ile ilk üç ayda da teşhis edilemeyen vaka oranı yüksektir
Neonatal Tarama Programı, Halk Sağlığı Müdürlüğü Bulaşıcı Olmayan Hastalıklar Birimi tarafından yürütülmektedir
Doğuştan metabolik hastalıklardan olan Fenilketonüri, Hipotiroidi ve Biyotinidaz taraması için 2012 yılında ilimizde 5714 adet yeni doğan bebeğin topuk kanı taraması yapılmıştır.Alınan kan örneklerinin sonuçları internet ortamında sürekli incelenmekte olup; hastalık şüphesi olan bebeklerin gerek görüldüğünde İlimiz Çocuk Hastanesinde gerekli tetkikleri yaptırılıp yeniden değerlendirilmekte ve şüpheli vakalar görüldüğünde bir üst basamağa sevki yapılmaktadır. 2012 yılı Ocak-Aralık döneminde 35 bebek Konjenital Hipotiroidi tanısı almış, 1 bebek Fenilketonüri tanısı almış ve tedavilerine başlanmıştır.Biyotinidaz Eksikliği yönünden tanısı konan bebeğimiz bulunmamaktadır. “Mutlu bir gelecek 1 damla kan ile gelecek.”dedi.
