Ağır zihinsel geriliği olan fenilketonürili bireylerde nörolojik sorunlar, bazı davranış bozuklukları, dermatit şeklindeki cilt lezyonları yanı sıra vakaların sadece % 60’ında anne babaya göre açık saç-göz-ten rengi ile karakterize görünüm vardır. Hastalığın tanısının ardından çocuklar uygun diyetle sağlıklı bir hayat sürebilmektedir.
Yeni doğan Tarama Programı bebeklerin doğumlarından itibaren uygun şartlarda özel filtre kâğıtları ile topuk kanı örneklerinin alınarak Yeni doğan Tarama Laboratuarlarına en kısa zamanda ulaştırması, bu bebeklerin tarama sonuçları internet ortamında açıklanır açıklanmaz sonuçları hastalık yönünden şüpheli çıkan bebekleri (Bilim Komisyonları tarafından hazırlanan akış şemaları uyarınca) ilgili kliniklere sevk etmek ve ilgili klinik tarafından verilen tanıları ve sonuçları takip etmek esasıyla yürütülmektedir.
2002 yılında taraması yapılan yenidoğan oranı % 59,2 iken, 2010 yılında tarama oranı %95’lerin üstüne çıkmıştır. 2014 yılı tarama oranı %98,1’dir. Her yıl yaklaşık 200 civarında bebeğe Fenilketonüri, yaklaşık 2500 bebeğe Konjenital Hipotiroidi tanısı konmaktadır. 200’e yakın bebekte Biyotinidaz eksikliği tanısı almaktadır.
Tanı alan fenilketonürileri çocukların özel beslenme gereksinimi olan mamaları Sosyal Güvenlik Kurumu tarafından karşılanmaktadır. Ayrıca ek beslenme ürünleri (makarna, bisküvi vb.) için ailelere ödeme de yapılmaktadır.
Ülkemizde her yıl 1 Haziran “Ulusal Fenilketonüri Günü” olarak kabul edilmiş olup bu günde konunun önemini anlatan bazı etkinlikler gerçekleştirilmektedir. Bu şekilde tedavi edilmediğinde sonuçları son derece ağır olan bu hastalık için toplumsal duyarlılık oluşturulmaya çalışılmaktadır.
İlimizde Neonatal Tarama Programı, Halk Sağlığı Müdürlüğü Bulaşıcı Olmayan Hastalıklar, Programlar ve Kanser Şube Müdürlüğü tarafından yürütülmektedir
Doğuştan metabolik hastalıklardan olan Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidi ve Biyotinidaz Eksikliği taraması için 2014 yılında ilimizde % 100’lük bir tarama ile 5916 adet yeni doğan bebeğin topuk kanı taraması yapılmıştır. Alınan kan örneklerinin sonuçları internet ortamında sürekli incelenmekte olup; hastalık şüphesi olan bebeklerin İlimiz Çocuk Hastanesinde gerekli tetkikleri yaptırılıp yeniden değerlendirilmekte ve şüpheli vakalar görüldüğünde bir üst basamağa sevki yapılmaktadır. 2014 yılında 21 bebek Konjenital Hipotiroidi, 3 bebekte Biyotinidaz Eksikliği tanısı alarak tedavilerine başlanmıştır. Fenilketonüri tanısı alan bebeğimiz ise yoktur.
